先天性甲状腺功能低下症，又称呆小症，是一种常见的内分泌疾病。其主要原因包括先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等。呆小症是内分泌疾病中较为常见的一种，也是导致小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。在治疗方面，呆小症早期治疗预后较好。若在临床症状出现之前作出早期诊断，及时治疗，可以避免生长发育障碍和神经系统的损害。早期诊断和治疗还可以降低智力残疾的发生率。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患者由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷而引起。该病可能导致脑细胞受损?；级錾蓖ǔ１硐终?，但随着年龄的增长，患者可能逐渐出现智力低下等症状。新生儿疾病筛查可通过实验室检测手段帮助患儿得到早期诊断和治疗，避免智力残疾的发生。

先天性听力损害是新生儿最常见的异常之一。我国每年约有2万至6万听力损害的新生儿出现，其中约有50%可以预防。听力筛查可在无损伤、无副作用的情况下进行，若筛查出异常，42天内可进行复筛。复筛异常的儿童可及时转诊至六家儿童听力诊断中心，进行干预治疗和早期听力、言语-语言能力训练。

语言发育对周岁以内的新生儿来说非常重要。正常儿童在4-6个月时开始出现呀呀学语的现象，这是语言启蒙的关键时期。若听力正常，儿童可在4-6个月时开始出现这种现象，这是进行医学干预治疗的最佳时期。经过及时听力矫正干预和语言康复指导，这类患者可以获得同龄儿童的听说能力，回归主流社会，并实现正常生长发育和学习。

先天性心脏病在我国的发病率高达0.8%，主要是由于心脏发育停滞或不发育所致。根据病情不同，儿童心脏病手术费用可能在几万元到几十万元不等，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁。如果治疗时机得当，90%的先天性心脏病可以通过手术治疗痊愈。目前，先天性心脏病死亡已成为我国新生儿死亡的首要原因。社区医生可以通过问诊、查体、听诊和实验室检查等方式，及早发现患儿。筛查常见先天性心脏病，如房缺、室缺、动脉导管未闭等。手术最佳时机为学龄前，现在可进行心脏介入治疗和心脏手术治疗。