唐氏综合症的孩子，往往有一些独特的外貌特征。比如眼睛之间的距离比较宽，鼻梁低平，眼睛小，眼尾向上翘。耳朵偏小，舌头胖大，经常伸在外面，容易流口水。身材矮小，头围比正常孩子小，头型偏扁。脖子短，皮肤松弛。骨龄发育慢，牙齿长得晚，还容易长歪。头发细软稀疏。前囟门闭合得晚，有的孩子头顶中线还有额外的囟门。四肢短，关节松软，可以过度弯曲。手指粗短，小指向内弯，手掌纹路简单，常见一条横贯的掌纹。脚趾也有类似特征。

智力发育情况

孩子的智力水平会受到影响，随着年龄增长，表现越来越明显。智商通常在20到50之间，动作和性发育都比同龄人慢。

身体其他方面

抱起来感觉孩子身体软绵绵的，没什么力气。小指短，手掌只有一条横纹。身体发育整体缓慢，很多孩子还伴有先天性心脏病或其他器官问题。免疫力低，容易生病，得白血病的风险比一般孩子高10到30倍。如果活到成年，可能在30岁后出现老年痴呆的症状。

男性患者一般没有生育能力，女性患者可能有月经，并能生育。