三次试管都卡在了胚胎这步,而且实验室和我的主治医生都建议不要轻易进周,先排除基因的问题,再定方案,加上我和A先生也想搞清楚原因是什么,于是立马约了实验室抽血进行全外显子基因检测,由于血样需要到外面送检,所以报告时间很长,我留了手机,实验室一拿到报告就会通知我。


这里科普一下全外显子基因检测一开始,我们有点混淆概念,认为之前做了染色体报告没有问题就等于没有基因问题,这个概念是错误的。而全外显子基因检测并不是染色体检测,相对于全基因检测,外显子仅占全基因组比例的1%,但是人类约90%的致病基因变异都集中在外显子区域,所以通过全外显子基因检测可以进行隐性遗传病筛查,实验室医生这次给我们主诉了与卵子发育相关、减数分裂相关、胚胎早期发育相关以及男性不育相关的基因检测。

大概过了一个月左右的时间,我接到了实验室的消息,我和A先生的检测结果没问题,同时医生也结合此次报告给我们提醒了几点需要注意的地方,一个是我本身对叶酸的吸收能力比普通人要低,建议我每天服用800mg活性叶酸(普通人是每日400mg就足够了),另一个是考虑鲜胚移植,有一种情况可能是我们的胚胎并不适合体外培养出囊(因为体外培养对环境要求很严苛,不是所有胚胎都适合),这一点实验室和我的主治医生不谋而合,B医生也建议我下一次的方案以尝试鲜胚移植,如果达到等级也是以冻胚为主,不继续养囊。至于男方精子少弱畸问题,实验室医生建议促排期间让A先生打生长素,但B医生不同意,认为A先生这个情况吧打了也改善不大,而二代试管本身就是挑选精子,只要不是无精,都有希望,所以这个问题,我们还在考虑下次用不用。

那么,美国第三代试管婴儿技术具体指的什么?又是如何实现优生优育的呢?

分享:试管婴儿技术的起源和发展

试管婴儿技术由英国生理学家罗伯特·爱德华兹于1978年研发帮助了先一个试管婴儿成功诞生,世界医学界将早的体外受精+胚胎移植称为一代试管婴儿IVF技术,其有效解决了因女性输卵管堵塞、子宫内膜异位症、宫腔炎症疾病等引发的难孕育症。

而第二代试管婴儿ICSI技术,是由比利时的Palermo医师在1992年操作完成。ICSI是卵泡浆内单精子注射,这项技术可以解决常规受精失败的问题,对弱精、少精、畸精、射精障碍等男性不孕问题直接有效解决,大大提高了IVF的成功率。

美国第三代试管婴儿:PGS/PGD基因检测技术

来自美国加州规模非常大的生殖医疗集团--美国,在成立之初就建造了当时世界上先进的胚胎实验室,成功助孕了先一个通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿(成功避开遗传性疾病),标志着试管婴儿技术进入到第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断的新时代。

第三代试管婴儿:PGS技术和PGD技术

PGS技术是对胚胎移植前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening),在胚胎植入前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的数目和结构,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种移植前筛查方法。

在美国的试管周期中,PGS技术对移植前胚胎筛查是针对反复流产、多次试管失败、男性精子畸形严重、定制宝宝属性等有效帮助,将一、二代试管婴儿的妊娠率和胎儿优生质量大大提升。

PGD技术是指试管专家在胚胎移植前对胚胎的基因进行诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,从而防止遗传性疾病传续的一种技术。

美国历经三十年的发展研究,PGD技术已能够诊断排除274种隐性基因突变引发的遗传病传续,比如血友病、地中海贫血症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等遗传性疾病。

PGD技术是否是必选的检查项目?

与PGS技术每组家庭必选不同,PGD技术并非人人需要,它只针对本身有高风险家族遗传性疾病、先天缺陷患者、大龄生育、或是有生育过不健康孩子的人群,需要进一步做PGD基因诊断。

在国内,准父母与美国试管专家免费视频会诊时,就这些高危人群专家建议赴美试管前,先在国内进行全面的基因检查,以判断是否存在基因异常,找到所存在的基因突变点。

既然目前为止基因没有问题,那我和A先生还是会继续试管的,只要有希望就不放弃