据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。
　　出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异?？梢栽诔錾本捅硐殖隼?，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。
　　畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。
　　裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
　　发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。
　　变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。

　　预防出生缺陷的方法
　　做好为人父母的心理准备
　　年轻的夫妇在期待为人父母所带来快乐的同时，更要担负起孕育一个幼小生命的责任。宝宝的降临会打破从前的生活规律：妈妈可能把更多的精力放在了照顾宝宝上而忽略了爸爸，宝宝不可避免的吵闹烦扰了劳累一天的爸爸，爷爷奶奶或外公外婆的加入使房间变得异常拥挤，等等。面对这些即将发生的家庭变化，你的心理准备好了吗？
　　孕前体检及时发现身体缺陷
　　想要有一个健康的孩子，夫妇双方的身体健康十分重要。特别是在取消婚前体检的今天，孕前体检能及时发现未被注意到的隐患，对自己和宝宝负责。
　　准爸爸的体检项目包括：常规的健康检查如血、尿常规、肝肾功能和精液检查；与准爸爸相比，准妈妈的检查项目要多得多，从这一点也可以看出妈妈的健康状况对宝宝的影响是很大的，这包括：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定、病毒及抗体检测、营养状况检查、妇科检查。对于曾经有过流产经历的准妈妈则要做更进一步的检查。
　　注意工作和生活环境
　　远离有害工作环境：工作环境会影响女性的生殖机能，经常接触铅、镉、汞等金属的特殊工种，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，高温作业、振动作业和噪音过大的工种均可对胎儿的生长发育造成不良影响；有些毒害物质在体内残留期可长达一年以上，即使离开此类岗位，也不宜马上受孕。

　　建立健康的生活环境：有调查表明，准妈妈平均有65%的时间在家里，因此对于生活环境要求就很高。准妈妈要多细心考虑这方面的危害，除了在装修时选择有环保标识的产品外，还要保证室内通风，并且最好在有效通风换气3个月后入住新装修的住宅。
　　做好营养准备
　　为满足腹中宝宝生长和自身日渐增加的对血流量的需要，准妈妈需要均衡摄入蛋白质、脂肪、糖这三大类营养物质。专业人士特别强调准妈妈在孕前的维生素储备同样至关重要。怀孕早期是胎儿脏器形成的关键阶段，此时准妈妈体内维生素（尤其是叶酸）缺乏可能导致新生儿神经管畸形及其他先天性缺陷的发生。专家推荐可以从孕前三个月开始补充专为孕产妇度身定做的复合维生素补充剂，如瑞士罗氏的爱乐维。经全球一项长达8年、涉及5000多名育龄妇女的临床研究验证，其配方中所含的800微克叶酸能预防神经管畸形，铁元素能帮助宝宝脑部发育，预防孕妇和胎儿缺铁性贫血，镁元素参与多种代谢，避免镁缺乏导致神经肌肉功能紊乱。
　　给宝宝良好开端的生活细节
　　达到一个健康的体重：如果在孕育宝宝前，准妈妈超重，那么你就需要安全地控制一下体重，这样既提高了受孕机会，也能减轻怀孕后期身体的负担；那些肥胖的准爸爸也要注意了，你的精子质量也可能受到影响哦！如果准妈妈体重低于正常，那就多长些肉！研究者发现，低体重的母亲有分娩低体重儿的倾向。