胆管恶性肿瘤是一种发生在胆管内的恶性肿瘤,绕着胆机(胆囊、胆道和黄疸管)和肝脏表面形成。胆管恶性肿瘤有常见的肝门部胆道癌(HCC)、胆囊癌以及萎缩症性胆管癌(SS-BTC)。由于恶性肿瘤常常伴有复发或转移,胆管恶性肿瘤基因检测对预防病情复发和预测治疗效果是相当重要的。

那么,胆管恶性肿瘤基因检测需要采集什么东西呢?一般情况下,要采集的可以分为两部分:组织样本和血液样本。其中,组织样本有:如果是在手术中获得的病灶标本,可以采集病理标本。如果是通过影像检查发现的病变,可以采集内镜下活检病灶(EUS/ERCP)或放射化疗时插入射线介质中进行活检获得的病灶标本。血液样本可以采集:血浆封装成血液容器或一次性小管。

胆管癌基因检测怎么做?主要想要检测哪些基因呢?在胆管恶性肿瘤基因检测中,主要会检测多种遗传基因,包括KRAS、PIK3CA、RET/PTC、HRAS等,这些基因的突变可以帮助医生判断患者的恶性肿瘤类型和预测可能的治疗方案。

此外,胆管细胞癌需要做基因检测吗?目前还没有得到证实,胆管细胞癌是否需要做基因检测,但一些研究者建议,对于恶性肿瘤应r进行基因检测,以获得最佳的预测治疗效果。比如,Berger等人的研究显示,经历了标准全切术并行曝光放射治疗的胆管癌患者,如果进行基因检测发现至少一种重要的基因突变,其复发率会显著减少。

胆管癌处于靶向治疗的前沿,诊断前/中期癌患者也会采用有效的基因转移方案,以及检测包括EGFR、RAS、RAF、PI3KCA、Her2/Neu、ALK等肿瘤基因突变。这样可以提供患者获得最佳长期生存率的治疗方案。

肝门部胆管癌基因检测,其检测项目如下:检测常见的肝脏病理,检测Kras/BRAF/PIK3CA/EGFR等多种肿瘤基因变异,检测TP53/TP63/CTNNB1等常见肝癌相关基因,检测IDH系列基因、KRAS/NRAS基因等多种基因变异;此外,还可检测CD117/NKIC3/PDGFR等多种肝癌相关基因,以及部分癌症相关抗原,如:CEA、CA199、CA242、CA50等。

以上就是胆管恶性肿瘤基因检测所需要采集的样本以及检测过程中所涉及到的相关的基因,它们都可以有助于肝癌患者的治疗,帮助医生们进一步诊断和监测疾病。