家属显性遗传神经系统疾病是什么病

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遗传性疾病基因检测需要多少钱？

什么是遗传疾病基因检测？

神经系统疾病有哪些

以感觉、运动、意识和自主神经功能障碍为主要表现的发生于中枢神经系统、周围神经系统和自主神经系统的疾病。也称为神经病。本文介绍了发生在中枢神经系统、周围神经系统和自主神经系统的疾病，主要表现为感觉、运动、意识和自主神经功能障碍。也称为神经病。发生在骨骼肌和神经肌肉连接处的疾病往往与神经系统本身受损引起的疾病难以区分，因此肌肉疾病常与神经病变一起讨论。中枢神经系统受致病因素影响(尤其是神经系统器质性病变未检出时)，以精神活动障碍为主要表现的疾病称为精神病。俗话说，精神病常被称为“神经病”，其实是不对的。然而，神经病和精神病往往并存。比如散发性脑炎往往以精神症状为首发症状，瘫痪、痴呆患者早期也可能出现神经症状。一些神经病变，如脑血管病、癫痫、脑炎和脑膜炎，在临床上很常见。慢性病占大多数，常持续存在，对患者的工作和生活影响很大，致残率很高。神经病可由多种原因引起，其中许多原因未知，许多是遗传性疾病。脑扫描和磁共振成像的应用使许多脑和脊髓疾病得到快速准确的诊断。然而，由于神经细胞损伤后不易再生，许多神经病变仍没有有效的治疗方法。2病因感染各种病因均可引起神经系统疾病。许多神经系统疾病的病因仍不清楚。包括细菌感染，如化脓性脑膜炎和脑脓肿，由各种化脓性细菌引起；病毒感染，如流行性乙型脑炎病毒引起的流行性乙型脑炎、B型Cooksaki病毒引起的流行性胸痛、脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎、Kuru病或慢病毒感染、麻疹病毒突变株可能引起的亚急性硬化性全脑炎；寄生虫，如脑型疟疾、脑型肺吸虫病和脑型囊虫?。徽婢腥?，如白色念珠菌和隐球菌脑膜炎；钩端螺旋体也可引起脑膜脑炎。部分癫痫是由于脑膜或大脑皮层感染后局部瘢痕形成为病灶所致。包括金属中毒，如铅中毒可引起周围运动神经麻痹和铅中毒脑病，而汞、砷和铊中毒也可影响神经系统；有机中毒，如酒精中毒、巴比妥类药物中毒，可抑制中枢神经系统，而有机磷中毒则使胆碱能神经过度兴奋。细菌毒素中毒，如肉毒中毒，可引起脑神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可引起神经麻痹，破伤风毒素可引起全身骨骼肌强直性痉挛。动物毒物(腔肠动物、贝类、毒蚊子、蜘蛛、河豚等中含有的毒素。)也会引起神经症状(肌肉无力、瘫痪、抽搐、共济失调等。).遗传缺陷许多代谢性疾病(如苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病和脂质储存病)、退行性疾病(如脑白质营养不良、帕金森病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等。)和影响神经系统的肌病(如进行性肌营养不良)都是遗传病。多数为常染色体隐性遗传。而高钾血症和低钾血症引起的周期性瘫痪是常染色体显性遗传。营养障碍夸希啤酒节(蛋白质热营养不良的一种)患者可能有神经症状，如震颤、运动迟缓和肌阵挛。维生素A缺乏或中毒可引起颅内高压。维生素B缺乏会影响神经系统，比如维生素B1缺乏(脚气病)表现为大部分周围神经损伤，维生素B12缺乏会引起亚急性关节退变。免疫后脑炎可能是疫苗中含有的蛋白抗原引起的过敏反应。感染性神经根神经炎、面瘫、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等都可能是周围神经的过敏性疾病。风湿热、系统性红斑狼疮和结节性多动脉炎等结缔组织疾病是自身免疫性疾病，中枢神经系统脱髓鞘疾病可能是病毒感染引起的自身免疫性疾病，如弥漫性硬化、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、视神经脊髓炎、横断性脊髓炎、急性小脑共济失调、桥脑中央髓鞘溶解症等。重症肌无力也是一种自身免疫性疾病。代谢紊乱除了上述提到的遗传代谢性疾病(如糖原累积病等。)，获得性代谢疾病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等。可伴有神经系统症状。内分泌紊乱的甲状腺激素可以促进大脑髓鞘形成，刺激RNA和蛋白质的合成?？送〔《写竽苑⒂倩汉托∧怨布檬У鳌＜卓嚎赡馨橛姓鸩图‰旆瓷淇航?。在糖尿病中，胰岛素分泌不足导致周围神经脱髓鞘和神经障碍。先天性畸形是由病毒或毒素等致畸因素引起的，或者是遗传性的。如脊柱裂、先天性脑积水和脑穿孔畸形。血液循环障碍、血管疾病、血液成分变化、血液动力学障碍或栓子可引起脑血管疾病。组织异常增生可形成肿瘤。可见于中枢神经和周围神经。许多病因不明、无病因的神经系统疾病常被称为“原发性”。3.分类神经系统疾病有很多，病因不明，分类混乱、重叠，所以可以根据病因、部位、病理进行大致分类。按病因分类，如前一节所述。然而，许多疾病的病因不明，很难将其归类到病因明确的类别中。根据位置分类，可分为中枢神经系统疾病、周围神经系统疾病、自主神经系统疾病和肌病。根据病因和病理变化，不同部位的疾病可以分为很细的类别。根据病理变化，可分为退行性疾病、脱髓鞘疾病、炎性疾病、畸形和出血。根据病程可分为急性(如日本脑炎和化脓性脑膜炎)和慢性(多数)。4神经系统疾病的临床症状可分为虚损症状、释放症状、刺激症状和休克症状。当神经系统受损，其正常功能丧失，称为缺失症状。如运动和感觉传导束损伤，对侧肢体瘫痪，脑内囊出血时感觉消失。正常情况下，高级中枢可以抑制低级中枢的活动。高级中枢受伤后，对低级中枢的抑制解除，其功能活动增加，称为释放症状。如内囊出血后，大脑皮层对皮层下运动中枢的抑制作用解除，皮层下中枢活动增加，导致瘫痪肢体肌张力增高(痉挛性瘫痪)。锥体外系疾病中的不自主运动(舞蹈样运动、足和足运动)也是释放症状。症状是指神经系统局部或全身病变引起的神经细胞活性剧烈增加，如周围神经损伤后的灼痛感，大脑缺氧时皮质细胞过度活动可能引起惊厥。休克的症状是指中枢神经系统急性病变期间的暂时功能丧失，如内囊出血(脑休息)期间的突然昏迷?？耍?，脊椎骨折后出现驰缓性截瘫（脊髓休克）。休克期过后，逐渐出现缺失症状或释放症状。神经系统疾病的症状体征可表现为意识障碍、感知觉障碍、运动障碍（如瘫痪、不自主运动、步态异常、共济失调等）、肌张力异常（肌张力增高见于锥体束病变、锥体外系疾病、僵人综合征、破伤风、手足搐搦症等，锥体外系时的肌张力增高称肌僵直；肌张力减低见于进行性肌营养不良，肌炎，周围神经病变，脊髓后根、后索、前角灰质病变，肌萎缩侧索硬化，小脑病变等），头痛、头晕、眩晕、反射异常、肌萎缩以及排尿、排粪、性功能障碍等。神经系统疾病时除有各种异常体征外，脑脊液亦常有异常。神经系统不同部位的病损可表现不同的病变综合征。5诊断神经系统疾病的诊断要包括定位诊断、定性诊断和病因诊断，往往要先作出定位诊断即指出病损在神经系统具体部位。不同部位的病变综合征是定位诊断的依据。定位诊断往往有助于疾病性质的决定。许多疾病病因不明，因此难以作出病因诊断。在神经系统疾病的诊断方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌电图、脑电图也往往能提供重要线索。神经系统影象学检查在一些疾病的诊断上起重要作用，尤其是电子计算机断层成像术(CT)和磁共振成像术应用后，气脑造影、脑室造影、脑血管造影等的应用大为减少。正电子发射断层扫描、单光子发射计算机断层扫描、经颅多普勒超声检查、定量脑电图、神经系统诱发电位、数字减影脑血管造影、眼震图等新技术均有助于神经系统疾病的诊断。6神经检查及辅助检查神经科检查能查出脑、神经、肌肉和脊髓疾病。神经科检查包括病史、精神状态评估、体格检查和实验室诊断性检查四大部分。与评估病人行为的精神病学检查的区别是：神经科的评估需要做体格检查。不过，异常行为常常提示有关脑部器质性改变的线索。病史在查体和实验室检查前，医生会见病人，了解其病史。要求病人描述目前的状态，确切地讲清楚这些症状在什么地方、时间发生，发生频率，严重程度,持续时间及是否影响日常工作生活。神经系统症状可包括头痛、疼痛、衰弱、全身状况差、知觉降低、感觉异常、无力和精神混乱。病人应告诉医生过去和现在的疾病或手术史，严重者应了解血缘近亲的情况，过敏症状和目前所用药物情况。此外，医生要询问病人是否有与工作或家庭有关的困难，或是否遇到任何困惑，因为这些情况会影响健康和机体抗病的能力。精神检查通过询问病史，医生对患者的精神状况已有一定了解，但是对于影响思维过程疾病的诊断还需要做进一步鉴定精神状态的检查。体格检查神经科的体格检查需要做全身各系统检查，但重点是神经系统。检查范围包括颅神经、运动神经、感觉神经和神经反射。此外，病人的共济功能、姿势和步态，自主神经系统功能和脑血液供应情况也需检查。颅神经检查 　医生要检查直接与脑相连接的12对颅神经的功能。外伤、肿瘤或感染都可损伤颅神经的任何部分。需通过检查来确定损伤的确切部位。运动系统的检查 　运动神经支配随意肌（随意肌产生运动，如像走路的腿部肌肉。）运动神经损伤可导致其支配的肌肉瘫痪或肌力下降。缺少外周神经的刺激，可导致肌肉萎缩（原发性萎缩）。医生要求病人逆阻力做推拉动作，了解各组肌肉的肌力。感觉神经 　感觉神经把压力、疼痛、冷热、震动、运动及图形感觉传递到脑。通过检查体表感觉来查感觉神经是否正常。当病人体表某部分有麻木、刺痛或疼痛感时，医生先用尖头针轻刺这部分体表，然后用钝头针轻刺同样区域，以此判断病人是否有区别尖锐和钝性感觉的能力。利用轻压力，热或震动同样可检查感觉神经的功能。检查运动感觉时，医生令病人闭目，然后轻轻地上下活动病人的指（趾），并令病人告诉移动指（趾）位置。反射 　反射是机体对刺激的一种自动反应。例如，用叩诊锤轻叩膝盖下的肌腱，下肢就产生反射。这个反射叫膝腱反射（这是一种深腱反射）。膝腱反射显示传入脊髓的感觉神经，脊髓内突触连接和返回下肢肌肉的运动神经的共同功能。其反射弧是一个完整的从膝到脊髓再返回腿部的回路环，并不涉及到脑。常用的反射检查是膝腱反射和与其类似的肘、踝反射和巴宾斯基反射。巴宾斯基反射检查是用钝性物划脚底外缘。除开6个月左右以下的婴儿，正常反射是脚趾都向下屈。如果大拇趾向上屈，其余各趾向外侧展开则是脑或由脑到脊髓的运动神经异常的征象。此外，还有许多神经反射检查法适用于评估特殊神经功能。共济功能、姿势与步态 　检查病人的共济功能时，医生要求病人先用食指触自己的鼻尖，然后触医生的手指，如此反复迅速地重复此动作。做第一次指鼻试验时，病人可睁眼，然后整个检查过程中病人都闭上眼睛。医生要求病人双手伸直，闭上眼睛直立，然后令其睁眼步行。这些检查用来检查运动神经、感觉神经和脑的功能。此外还有许多其他不同的简单检查方法。不经脑的反射弧 反射弧是神经反射的路径，例如膝反射。1．轻叩膝盖，刺激感觉感受器，产生神经信号。2．信号沿神经通路传达到脊髓。3．在脊髓，信号由感觉神经传递到运动神经。4．运动神经把信号返回到大腿肌肉。5．肌肉收缩，引起小腿向上反跳。整个反射发生没有经过大脑。自主神经系统 　植物（不随意）神经系统异?？傻贾绿逦恍缘脱?，无汗和勃起不能或不能维持等性功能障碍。有许多检查自主神经系统功能的试验，比如医生可在病人坐着时测病人血压，然后叫病人站立并立即测其血压来检测病人的植物神经功能。脑的血液供应 　脑动脉严重狭窄的病人有脑卒中的危险。老人，高血压、糖尿病和心血管疾病患者发生脑卒中的危险性较高。把听诊器置于颈动脉之上，可听到血流经过狭窄血管段所发生的杂音。更精确的诊断需要做多普勒超声扫描等高级检查。诊断性试验检查为了准确地诊断疾病，医生可根据病史、精神评估及体检情况要求病人做相关的特殊试验。脊椎穿刺术脊椎穿刺（腰椎穿刺）是用穿刺针穿过椎间隙插入椎管，采集脑脊液标本检查。整个穿刺过程不需全麻，15分钟内即可完成。正常脑脊液清亮无色。不同疾病的脑脊液有其异常特征。例如：有白细胞和细菌的脑脊液呈云絮状，提示有脑脊髓感染，见于脑膜炎、莱姆（Lyme）病或其他感染性疾病。蛋白质含量高的脑脊液通常是脊髓肿瘤，急性周围神经疾病，如多发性神经炎或吉-巴氏综合征的征象。含异?？固宓哪约挂禾崾径喾⑿杂不?。脑膜感染或某些癌症，脑脊液含糖量降低。血性脑脊液显示脑出血。许多疾病包括脑瘤和脑膜炎，可使脑脊液压力增高。. 计算机体层摄影（CT）CT是用增强的计算机扫描技术分析X线片。计算机产生二维、高分辨图像，这些图像类似于脑或其他所摄影器官的解剖切片。检查时受检查者必须在舒适情况下安静平卧。借助于CT，医生可以广泛地探测脑和脊柱的疾病。CT不但用于神经系统疾病的诊断，也用于监测治疗效果。这种精确技术使神经科领域起着革命性的变化，提高了神经科医疗质量。. 磁共振成像（MRI）MRI是将病人头或整个身体置于一个强大均匀的磁场中，以获取病人受检查部位的清晰解剖图像。MRI无X线，非常安全。MRI对陈旧性脑卒中、大多数脑瘤，脑干和小脑疾患及多发性硬化的诊断优于CT检查。经静脉用显影剂强化成像能得到更清晰的图像。新型MRI的计算机程序可以测定脑的功能。MRI的最大不利是昂贵且需较长时间（10～45分钟），而且对用人工呼吸机、有严重幽闭症倾向、携带心脏起搏器或其他金属物品（如假牙）的病人不适用。. 脑回声图检查脑回声图是利用超声波做脑成像检查。因其检查过程简单，无痛，相对便宜，适用于检查小于2岁幼儿的脑出血。因脑积液而致脑室扩大的（脑积水）病例，可以在床旁检查。年龄较大的儿童和成人这种检查已被CT或MRI所取代。. 正电子发射体层摄影（PET）PET是通过显示特殊放射性核素在体内分布状态而获得大脑的内层结构和功能状态图像。把放射核素示踪剂经血液传送到脑组织，即可测定大脑的功能。例如：当被检查者在进行数学计算时，PET可显示脑的某一部分功能最活跃，PET同样适用于检查癫痫、脑肿瘤和脑卒中。PET多用于研究。. 单光子发射计算机体层摄影（SPECT）SPECT利用放射性核素了解脑的血供变化及代谢功能。一旦注射或吸入的放射核素经血入脑组织，其在大脑不同部位的强度就反映出脑的供血情况或能摄取此放射核素的神经递质感受器的功能。这种技术的精确性和特异性比PET差。. 脑血管造影脑血管造影是把血管造影剂（一种X线可见的物质）注射入供应脑血液的血管中，显示出脑血流图像，以检查动脉瘤、动脉炎、动静脉畸形、脑血管阻塞等脑血管异常疾病。改进的MRI图像也能显示颈部和脑底部的血供状态，但其图像不如脑血管造影显示的详细清晰。. 多普勒超声扫描多普勒超声扫描通过测量颈动脉和颅底动脉的血流量来评估脑卒中的危险。不同的脑血流量用不同的颜色显示在监视器上。这种技术的优点是无痛，可在床旁检查，且相对便宜。. 脊髓造影脊髓造影是把造影剂注入脊髓腔做脊髓的CT或X线检查。脊髓造影能检查出椎间盘突出或癌性新生物等脊椎疾病。这种技术的CT扫描特别清楚。由于MRI简单、安全且图像更详细清楚，目前多由MRI取代脊髓造影。. 脑电图（EEG）EEG检查简单无痛。EEG是把20根导线安置在头皮上检测记录脑电活动。各种波型的脑电记录帮助诊断癫痫和一些少见的脑代谢性疾病。对一些难于检测出的癫痫，采用24小时记录。但是这种检查并不提供明显的特异性资料。. 诱发反应诱发反应是大脑对某些刺激发生反应的特征。视觉、听觉和触觉刺激都可激活脑的特异区域。比如闪光刺激就可以引起感受视觉的脑后部发生反应。正常情况下，脑对单一刺激的反应很小，EEG上无明显改变。但对一系列的刺激通过计算机处理后，可显示出脑已接受到刺激。脑诱发电位反应特别适用于检查不能交谈的病人。例如：医生可检测脑对声音刺激的反应来检查婴儿的听力。脑诱发反应能揭示多发性硬化病人的轻度视神经损害。癫痫病人可以用深、快呼吸和闪光刺激法诱发异常放电。. 肌电图肌电图检查是用细小的针插入肌肉记录其电活动。肌电活动显示在示波器上并可通过扬声器听到。正常情况下，静息的肌肉不产生电活动。但很轻微的肌肉收缩就可产生电活动。随着肌肉收缩强度的增强，肌电活动增大。肌肉、外周神经和脊髓运动神经疾病肌电活动异常。通过研究神经传导即可测量到运动神经冲动传导速度。用很小的电荷刺激运动神经可引发一次神经冲动，神经冲动沿神经传递，最后到达肌肉引起肌肉收缩，通过测量神经冲动到达肌肉所用的时间，就可计算出神经冲动传导速度。类似的检查方法用于检查感觉神经。如果肌力软弱是肌肉疾病所致，神经冲动传导速度保持正常。如果肌肉软弱是神经源性疾病所致，神经传导速度通常减慢。重症肌无力病人肌肉无力是神经冲动通过突触传递到肌肉不足所致。反复的神经冲动沿神经纤维传递到肌肉导致突触对神经递质的耐受性增加，结果造成反应进行性减弱。7治疗病因明确、病原体可消除的疾?。ㄈ缌餍行阅阅ぱ祝┛刹扇∈实钡闹瘟拼胧┲斡Ｓ行┟庖咝约膊】捎妹庖咭种埔┲瘟?。有些畸形可用手术治疗。许多变性病、代谢病无特殊治疗，多行对症治疗。