基因检测有何作用

遗传性糖尿病基因检测

没错。糖尿病有明显的遗传易感性(尤其是临床上最常见的二型糖尿病)。家庭研究表明，糖尿病家族史阳性者的糖尿病患病率明显高于家族史阴性者。但如果父母双方都有糖尿病，他们的孩子患糖尿病的几率是普通人的15 ~ 20倍。原理诱发糖尿病的“外因”包括热量摄入过多、活动减少、肥胖、吸烟、心理压力过大等。反之，避免上述因素可以预防糖尿病。在饮食方面，要合理搭配粮、肉、蛋、奶、蔬菜、水果，注意摄入和消耗的平衡。定期测量体重。如果你体重增加，你肯定会摄入过多的热量。然后你应该检查你的饮食，增加锻炼。

基因检测有什么作用?

科普 基因检测有什么用

基因检测有什么用？1)辅助临床诊断：许多疾病表现出相似的症状，临床上难以鉴别诊断，容易混淆。如果通过基因检测在基因水平上找到病因，就可以辅助临床医生进行鉴别诊断，甚至是正确的临床诊断。比如华大基因曾经对一个疑似“先天性白内障-圆锥角膜综合征”的家庭进行过基因检测。最后，在遗传层面发现，他们家患的是“玻璃体视网膜脉络膜病变”，而不是“先天性白内障-圆锥角膜综合征”，这有助于他们纠正临床诊断。又如：糖尿病中有一种特殊类型的糖尿病，称为“单基因糖尿病”(由单基因突变引起，是孟德尔遗传性疾病。由于其基因缺陷，患者在代谢特征、临床表现和治疗方案上明显不同于1型或二型糖尿病病患者。然而，由于缺乏了解，单基因糖尿病常被误认为1型或二型糖尿病病。根据英国的一项流行病学调查，80%的青春期晚期糖尿病(MODY)患者没有被正确诊断。欧美国家对单基因糖尿病的研究发现，10%的1型糖尿病和2-5%的二型糖尿病实际上是单基因糖尿病。因此，通过对正常人，尤其是有糖尿病家族史的人进行单基因糖尿病的基因筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而将单基因糖尿病患者与1型或二型糖尿病病患者区分开来。2)指导治疗：治疗的效果与多种因素有关。究其外部原因，人与人之间在治疗上的差异主要受遗传因素的影响?；蚣觳庥兄谑迪指鎏寤瘟?，提高疗效，减少不良反应的发生。3)携带者筛查：唐氏综合征是最常见的筛查。唐氏综合征的传统筛查是通过血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏诊。无创产前基因检测可以准确筛查唐氏综合征病患儿，包括筛查18三体综合征和13三体综合征。此外，对有部分单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群筛查相关致病基因，可以及时发现家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病风险，为家族成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因遗传给下一代。4)生育指导：根据基因检测结果和疾病的不同遗传模式，可以通过基因咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断，帮助生下健康的宝宝。5)为造血干细胞移植提供准确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症、白血病等需要进行造血干细胞移植治疗的患者，必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率?；蠡虿捎霉蔋LA分型法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数高分结果，为移植提供准确的类型信息，更快找到最合适的供体?？杉觳釮LA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DPA1、-DPB1等。并充分满足临床、仓储和科研的需要?；蠡蜃灾餮蟹?，将下一代测序(NGS)应用于HLA检测，实现了高通量、低成本的HLA检测模式。