第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术，具体助孕过程是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。

第三代试管婴儿技术的核心技术部分原细分为

胚胎移植前基因诊断技术（PGD）和胚胎移植前染色体筛查技术（PGS）。

PGD技术

主要针对夫妻一方或双方存在遗传性疾病或遗传性疾病携带者，用于诊断胚胎基因层面是否存在相关的遗传致病基因，从而保证所移植胚胎的优质性。而

PGS技术

则主要针对胚胎的23对染色体进行细致化分析，判断其染色体的结构与数目上是否存在缺陷，确保胚胎质量，减少流产与胎儿畸形的可能。

那么，PGT技术又是什么呢？

PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术

，是2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。

PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。

目前，为了区别特定类型的胚胎遗传检测，PGT技术共分为三个子类型，即

PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

一、PGT-A技术

PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术，其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常，相当于原有的PGS技术。

二、PGT-M技术

PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病，相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。

三、PG-SR技术

PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术，其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。

对于大部分助孕客户而言，PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。

NGS技术

即新一代测序技术，相较于早期的FISH技术、aCGH技术以及SNP技术在于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度，具有通量大、耗时短、精确度高和信息量丰富等优点。

而如果客户已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题，则需要使用PGT-M技术或PGT-SR技术进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育！

我国首个第三代试管婴儿已满20岁！2000年4月23日晚上，我国首例第三代试管婴儿在广州呱呱坠地。

昨日，记者从首例第三代试管婴的诞生地、中山大学附属第一医院获悉，这名来之不易的“高科技宝宝”一路成长经历跟普通女孩无异，如今是一名大二学生。

为她的出生一路保驾护航的是我国著名生殖医学专家团队--以庄广伦教授为首的中山一院的专家们。该院副院长、生殖医学中心首席专家周灿权教授表示，截至今日，该院已迎来3105个“三代试管婴”，总妊娠率达到51.93%。20年来，这项技术不断进化，已在国内多家医院落地开花，帮助许多家庭免于生下遗传病患儿。

文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员彭福祥、梁嘉韵

图/广州日报全媒体记者王燕

悲痛：一岁儿子患遗传病夭折

首例“三代试管婴”宝宝家在广东河源。出生时，她体重3.9千克、身长50厘米，十分健康。

“第一次抱着她时非常开心！生下她时我已经32岁，之前失去过一个儿子，也流产过。当年得知中山一院有三代试管婴技术，我就觉得有了希望。”昨日，钟女士在接受采访提起那段经历时，依旧不胜唏嘘。

钟女士1992年结婚，第二年怀孕并顺利生下一个男婴。没想到，孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血，后因脑出血不幸夭折。

丧子之痛令人久久难以忘怀，钟女士时隔五年后才敢再次怀孕，经抽羊水和脐血检查，她发现怀了男胎。但万万没想到的是，这个宝宝与同胞兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她只得终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。

幸运：医生帮她选出健康宝宝

为了拥有一个健康的宝宝，钟女士向中山一院生殖医学中心求助，接受第三代“试管婴儿技术”即PGT(胚胎植入前遗传学检测)。

为帮钟女士实现心愿，医院出动了豪华阵容：周灿权教授亲自操作，为钟女士取出7个卵子。医疗团队采用荧光原位杂交技术筛选出2个健康的女性胚胎，成功实现单胎妊娠。

最终，被父母寄予厚望、凝聚医务人员心血的“高科技宝宝”顺利诞生，且没有携带血友病基因。这意味着将来她的后代能够摆脱“血友病”的魔咒。

为了让女儿无忧无虑地成长，20年来，钟女士一家一直小心地保守着女儿身世的秘密，直到不久前才由爸爸亲口告知女儿这一切。

回顾爱女的成长经历，钟女士觉得她跟其他孩子没有区别。“她很健康，也很聪明，记忆力尤其好，什么东西只要看过一遍就能记住?！笨湓尥晁?，钟女士也不忘展现亲妈的“吐槽”实力，笑说女儿唯一不好之处是“不爱运动”！

希望：可解决上百种出生缺陷

在第三代试管婴技术的基础上，中山一院团队进行了进一步探索。2012年，“设计宝宝”在广州诞生的消息，再次引发巨大反响。

为了拯救患有β重型地贫的14岁姐姐，按照医生的设计，一个被排除了地贫基因且拥有和姐姐同样的HLA(人类白细胞抗原)的健康女婴出生。出生后，她的脐带血治愈了姐姐的地贫。周灿权说，一个健康孩子的诞生不仅给全家带来希望，还能治愈同胞兄姐，“设计宝宝”的问世对地贫患儿家庭是一大福音。

“定制健康宝宝”已非奢望，第三代试管婴技术还在不断进步?！?0年前我们只能解决个别的遗传性疾病，现在却能解决上百种遗传学疾病的类似问题?！敝懿尤ㄋ?，除了用于检测染色体数目、结构异常导致的出生缺陷，还可以针对地贫、肌营养不良等致病基因。此外，对于和基因有关的乳腺癌、卵巢癌等高致病风险的疾病，进行胚胎植入前遗传检测，在技术上已经具可行性。

莫滥用技术 试管婴≠双胎制造器

试管婴技术迄今已经历经三次巨大飞跃。周灿权表示，三代试管婴并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。第一代试管婴是将精子和卵子取出，在体外进行结合、培养，并将胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，解决了由于女性输卵管不通而造成的不孕难题。

第二代试管婴儿是运用显微操作技术，由医生挑选并将单个精子注射进卵细胞内，令其受精，通过体外培养后放回母亲体内，针对由男性弱精、少精等造成的不育难题。

第三代试管婴技术即PGT(胚胎植入前遗传学检测)，具体来说，从体外发育良好的胚胎中取出1至数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子生物学技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。

“试管婴不等于‘双胎制造器’?！敝懿尤ū硎?，多年前试管婴儿的双胎妊娠率最高可以达到40%，双胎甚至多胎妊娠对母婴安全带来较高风险。如今随着辅助升值技术的不断规范，主流医学界提倡植入单个胚胎，仅在医学需要的情况下植入双胎。2019年，中山一院单胎妊娠率为86.34%。