文 | 迩文基因科技

说起遗传病，它有一个鲜明特点就是家族遗传，在患者本身深受遗传病折磨的同时，遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上，而一旦遗传到孩子身上，那么对于患者来说简直就是致命打击，所以当患者确认家族有遗传病的时候，他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病，那么对于遗传病来说该如何有效预防呢？今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分，分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病，癫痫症就属于多基因遗传病，而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病，目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法，而多基因遗传病因为控制的因素比较多，暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症，人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病，因为单基因隐性遗传病隐而不发，不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者，最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等，他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传，预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲，比如男性是患者，这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话，就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者，如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩，因为此种情况下生男孩100%是健康的，而女儿则全部是携带者，生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择；其次如果女方被测出来是携带者的话，则生男生女都有50%的概率是脆性X患者，这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见，孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的，这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查，一旦查出染色体异常情况，就能大概率确定是否患病，比如唐氏综合症是21-三体，唐筛对其的检出率为70%，无创检出率为99%，羊穿为99.9%，根据这些检测结果，医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠，其实除了常见的16、18、21染色体三体外，在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症，如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话，目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中，宝宝健康是父母关注的头等大事，但是在现实经历中，经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”，这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情，所以不管是为了孩子还是为了家庭，结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测，力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康，欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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随着试管婴儿技术成功率的提高，很多人都表示愿意选择试管婴儿助孕，而在试管疗程中，有一个非常重要的步骤--胚胎移植。胚胎移植是试管婴儿过程中非常重要的一个环节，看到胚胎宝宝被移植到子宫腔内，准妈妈们不免会有各种担忧，试管婴儿胚胎着床期间要注意什么？如何保证胚胎顺利着床等等？

试管婴儿专家提醒各位朋友，当进入胚胎移植环节后，一定要多加注意。尤其是移植后的着床期间，更要多加注意。以下这些注意事项大家需要知道。

按时用药是胚胎成功的保障

移植后需要使用黄体酮进行黄体支持，这很重要，一般黄体支持需要3个月，具体时间长短因人而异，医生会根据患者个人情况有所增减，不过差别不大。不论使用哪种黄体支持，都需要配合医生，按时用药，保证体内内分泌环境适于孕育新生命。

胚胎着床期不要太执着找感觉

胚胎移植后有些人会有轻微腹痛、少量阴道出血，属于正常形象，可能是胚胎着床，不必过分担忧，如果出血量多、颜色鲜红、腹痛严重的应该及时就诊。

由于胚胎移植后每个人的感觉不同，差异比较大，怀孕有的人有反应，如恶心、呕吐、乳房胀痛等，有的人没有明显感觉。大家 不要特意去找感觉，影响心情。

另外在这期间，患者动作不要太大，不起提重物、干重活；饮食上均衡，吃易消化，高蛋白、高纤维食物，也可以少吃多餐；建议准妈妈在移植后适当的多喝水、多排尿，冲刷尿道，减少泌尿系感染机会；还要避免到人多，空气流通不好的地方避免感染传染性疾??；遇到天气变化，及时添加衣物，以免感冒等。

不要长期卧床有利于提高妊娠率

胚胎移植48小时内，患者需要多卧床休息

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不必担心哪一种姿势好，能放松、舒服就可以了。但不要长期卧床，可以适当散步?？蒲Ъ颐茄芯糠⑾?，移植后从事中等量的劳动有利于胚胎种植，提高妊娠率和活产率。但是由于促排卵过程中，卵巢体积增大，重量增加，不建议运动量过大或进行旋转运动，以防卵巢扭转。

此外，建议移植后继续上班工作。这样会转移注意力，不必一味的沉浸在是否能怀孕的担忧中，使身心得到充分的放松，从而有助提高试管婴儿的成功率。

愉快的心情是胚胎成功着床的前提

不孕症本身会给夫妇双方带来巨大的心理压力，所以试管治疗中出现焦虑、抑郁是较为普遍的现象。医生的经验告诉我们，精神紧张的患者着床期子宫内膜所分泌的调节着床因子显著低于精神放松的患者?？杉?，精神紧张、焦虑、抑郁对试管婴儿的妊娠结局产生一定的影响。因此，试管助孕的患者需要心情放松，心态平和，放松自己，有时好孕会推迟，但从不缺席。

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