日前，世界首例被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。

昨日上午，记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”

图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

4月3日，一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，卜女士和丈夫喜极而泣?；厥茁笞勇罚胝煞蚩晌嚼部?。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。

邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。

“该疾病在这对夫妇家族中无家族史，夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变，但是没有患病，生育过一男一女两个患儿，一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变，进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传?！钡孙蔷治鋈衔舛苑蚋旧蟠募膊≡俜⒎缦瘴?5%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

图为十堰市人民医院生殖医学中心团队

经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，该中心主任张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得了4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准，此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待，今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

图为湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）出具的科技查新报告

张昌军教授表示，这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索后，确定属全球首例。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，填补了国际上的空白，能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。（记者张贞林特约记者陈勇通讯员陈娟郑桢桢）

三代试管可以解决哪些遗传??？

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

三代试管可以解决哪些遗传病？

与一代试管和二代试管比起来，三代试管的最大优势则是在于能够在移植前对胚胎进行染色体遗传疾病方面的监测，移植优质健康的胚胎，对成功率的提高以及宝宝的健康都有十分重要的作用。

全世界遗传性疾病有四千余种，目前通过第三代试管婴儿技术，能够检测和甄别的遗传病有七十种左右，主要包括以下的一些遗传学上的疾病：（部分罗列）

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、慢性肉芽肿病

9、血友病A

10、血友病B

11、脑积水(中脑水管狭窄)

12、低磷酸血性佝偻病

13、鱼鳞癣

……

第三代试管婴儿可以避免哪些遗传病？

遗传性疾病，是指父母的遗传物基因存在着缺陷，那么在孕育下一代时，缺陷基因所组成的子代，就会直接导致孩子患有先天性缺陷，而这种缺陷是终生性、家族性的。在我国，每年约有80-120万左右新出生婴幼儿存在先天性遗传病问题，这些遗传疾病有些出生后便会显现，另一些则会在特定年龄段发病，严重影响儿童的成长健康。

第三代技术是一种移植前的遗传学筛查技术。它能对胚胎的遗传基因进行筛查，能诊断出多种遗传疾病，确保胎儿的健康。同时，还可以辨别胎儿的性别。

第三代试管婴儿技术是在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。简单地来说，第三代试管婴儿技术就是为那些夫妻双方生殖方面有问题，需要体外受精的，或者有意检查胚胎的遗传情况是否有遗传病或其他类型疾病的一种技术。

第一代试管婴儿决绝了女性不孕的难题，第二代试管婴儿解决了男性不孕的难题，第三代试管婴儿技术是一种移植前的遗传学筛查技术。它能对胚胎的遗传基因进行筛查，能诊断出多种遗传疾病，确保胎儿的健康。同时，还可以辨别胎儿的性别。

第三代试管婴儿技术，除了我们知道的染色体异常易位以外，第三代试管婴儿技术可避免近百种遗传疾病。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种之多，如肾上腺发育不良、唐氏综合征、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。

第三代试管婴儿技术是有遗传疾病、不孕不育家庭的最佳选择。