36 岁的孙女士在贵州医科大学附属医院产科进行剖宫产,生下了一个女儿。" 这个孩子得来非常不易,要感谢所有的医务人员。" 孙女士说。

除了家属,医护人员也难掩激动,这是贵州省第一个通过 " 第三代试管婴儿 " 技术助孕出生的宝宝。贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到。" 第三代试管婴儿 " 技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。PGT 是以常规 " 试管婴儿 " 技术为基础,加入了胚胎活检和遗传学诊断,是如今技术难度最高的试管婴儿技术。

" 可以在宝宝尚未落户到妈妈子宫里之前,阻断遗传性疾病,让这些疾病不再代代相传。PGT 技术当前已经可以阻断 200 多种遗传性单基因疾病,这是精准医疗技术为大众带来的福利。" 赵主任说。

孙女士是一名医务人员,当婚前诊断为 " 常染色体显性多囊肾病 " 后,她知道 " 顺利地做一个健康宝宝的妈妈 " 这种对于一个普通女人而言,相对简单的愿望,对于她来说,太难实现了。

多囊肾是一种比较常见的先天性显性遗传性肾脏疾病,携带这种基因的人大约占到了普通人群的 1/400,患者只需要携带一个致病基因就会导致发病。常染色体显性多囊肾患者子女患病的概率为 50%,可代代相传,且男女均可能发病。

据悉,有这种疾病的患者,在 60 岁左右约有 50% 的人进入终末期肾衰竭,需要透析甚至肾脏移植以维持生命。

因此,罹患多囊肾这个疾病,对个人生理、精神及家庭经济上的打击都是巨大的。为了不把这种疾病遗传给下一代,孙女士婚后放弃了生小孩。

幸运的是,在结婚 7 年之后,孙女士去年得知我省已经开展了 " 第三代试管婴儿 " 技术," 这种技术可以最大程度让我生一个健康的宝宝了,所以我们夫妻都决定试一试。" 孙女士说。

" 随着医学的发展,后代是否健康,不必只‘靠运气’了,而是有了‘未雨绸缪’的诊治手段。" 据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,所谓的 " 第三代试管婴儿 " 技术,实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术," 让有问题的胚胎淘汰于早期,避免了出生缺陷,也避免了家庭悲剧。是出生缺陷的一级预防手段。" 赵主任说。

据介绍,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。

此后,孙女士在孕期经羊水胎儿染色体核型分析等一系列的产前诊断检查,经过产前诊断提示,胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。

据悉,由于孙女士孕育晚期突然发生甲状腺功能减退和妊娠高血压综合征,4 月 19 日,贵医产科会诊后建议终止妊娠,孙女士通过剖宫产提前分娩。

尽管胎儿不足月,体重 2.1Kg,但新生儿评分等其他指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇终于圆了生育健康宝宝的梦。

" 地中海贫血、蚕豆病、苯丙酮尿症、A 型血友病、杜氏肌营养不良症 …… 都是遗传性疾病 ",该院生殖中心周桦博士说,随着医疗技术的发展和检测手段的提高,这些既往不容易检测出的 " 罕见病 ",诊断率在不断提高。

PGT 技术的运用,可以让这些遗传性疾病彻底终止在上一代。目前所知的遗传性疾病当中,PGT 技术可以阻断 200 多种单基因遗传病和多种染色体异常遗传病," 顺利生下来的宝宝是健康的,长大后就和普通人一样,结婚生子也不会再将上一代的疾病遗传给下一代。" 周博士说。

PGT 技术是目前难度最大的试管婴儿技术。但是," 并不是难度系数越大就越好,所谓的‘第一代’、‘第二代’和‘第三代’技术,实际上是针对不同的适用人群?！谌怨苡ざ际跏钦攵跃哂猩糯』级叻缦盏娜巳?PGT 技术用精准医疗的方式保障了类似于孙女士这种携带遗传病基因的人,使他们也拥有顺利生育健康宝宝的权利。" 赵淑云说。

来源：贵阳日报

O型血是可能携带地贫（地中海贫血）的，地贫属于遗传性疾病和什么血型并没有什么必然的联系，无论是O型血还是AB型血任何血型的人只要父母有携带地贫的基因都是有可能患有地贫。

地贫由人体血液中缺失的珠蛋白链或珠蛋白链合成不足导致的，但是夫妻双方都是O型血那么孩子出现溶血的概率的确有一定程度上的降低；AB血型患地贫的概率和O型血的概率是一样的，地贫是没有后天形成的，都是从父母那里遗传得来和任何血型没有关系，无论哪种血型双胞胎患有地贫的概率会比单胎要高一些。

前三个月去医院去做了基因分析和地筛，结果夫妻俩人都患有轻型的地贫，当时觉得很难过因为备孕都很长时间了，现在不知道该怎么办到底该不该生孩子，害怕孩子也会遗传到这个地贫，有没有患有地贫的姐妹生过健康的宝宝??？我们都是O型血会降低患地贫的概率吗？

网友网友提问

生育顾问

如果你想要孩子要做好引产的准备，这个过程可能会十分的煎熬和痛苦，双方都患有轻型地贫，后代也有二分之一是轻度地贫，四分之一是正常胎儿，四分之一的概率是重型地贫，和你们是什么血型没有什么关系哦。

幸好是做了地筛在怀孕之前知道患有地贫，我有两个同学是有了小孩才知道。夫妻双方都只是患有轻度的地贫建议是可以尝试生孩子的，不过要在孕期做好检查，如果是孩子患有中度或者重度的地贫就需要及时引产。

网友艾瑞莉娅

生育顾问

夫妻都是轻型地贫是可以要孩子的，小孩大概率是正常孩子和轻型地贫，轻型地贫对健康的影响几乎可以忽略不计。怀孕的时候要注重自身的锻炼避免出现感冒，饮食上可以多吃一些高蛋白的食物同时也可以适当的补充叶酸。