5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4?！鄙骋窖е行闹魅吻榔浇馐汀?/p>

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝?！?/p>

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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有人说一个女人的一生要有了孩子才算完整，可是有些女性却不能拥有做妈妈的权利。

25岁的小希泪流满面的从医院出来，丈夫扶着她的肩，也是一脸悲伤，这是他们第5次到不同的医院检查了，她因为输卵管堵塞，难以受孕，找寻了几名不孕不育医生，结果都不乐观，最后的建议都是要不尝试试管婴儿吧。她对试管婴儿不了解，甚至是持有怀疑的态度，

担心试管下的儿童寿命和智力会受到影响，还担心自己试管不能成功，最后，小?；故窃谡煞蚝图胰说墓睦卵≡裢ü怨芾词迪肿约旱?/p>

“妈妈梦”，现在，小希的两个宝宝已经5岁了，而且还非常的健康，医生告知她孩子的智力和寿命不会有任何的影响，这也打消了她心理的担忧。

试管婴儿成功率是百分百的吗

试管婴儿的成功率受很多因素的影响并不是百分百。很多夫妻在做试管前，除了担忧孩子寿命和智力的问题，更多的就是担忧试管手术的成功率是多少，其实试管婴儿是成功与年龄、精液的质量、卵子的质量、胚胎的品质、心理因素还有医生的技术都有关系，不同的医院成功率也不同。在我国试管婴儿的成功率一般是在

30%—60%，在我国试管婴儿的成功率不是很大，很多人认为去国外是不是就会比国内的技术更好，其实，随着科技的不管发展，我国的试管婴儿技术也再不断地的提高，我国的人口也比较多，医生的经验较国外也更加丰富，从研究数据来看，国内的的试管技术要比国外好。

试管婴儿虽然没被所有人认可，但确实的可以帮助一部分难以实现生育问题的女性解决烦恼。而且科学技术的不断发展，试管婴儿的成功率也是在不断增加，在有些方面，试管婴儿还可以满足我们的需求。

试管婴儿的优点：

1、缓解家庭矛盾促进家庭和谐

对于中国大部分家庭来说，女性能拥有一个健康快乐的宝宝是非常幸福的事情，孩子在家庭里也扮演着重要的角色，对于很多夫妻来说，结婚后他们非常期待能够拥有两个人的爱情结晶，如果长时间无法实现这个愿望，期待落空，久而久之可能会激发家庭矛盾，扰乱家庭和谐。如果可以通过试管生下一个健康的孩子，解决不孕不育的困扰，或许家庭的烦恼就会随着孩子的出现而消失。

2、避免缺陷，优生优育

父母肯定希望自己的孩子身体永远健康，能够避免一切的疾病，试管婴儿可以在受精的时候检测出胚胎基因可能存在的遗传性疾病或者其他的问题，若是检测发现不健康的胚胎可以及时制止，避免一些劣质基因的出现，保证生出来的孩子的健康性

3、可以规避掉一些疾病

遗传病是很难解的难题，有些病是会传给下一代，有些病则会因为基因的缘故只会遗传给男孩，但不传给女孩，有些病则会传给女孩，不传给男孩。做试管婴儿某种程度上可以改善这个问题，假如在做检测时候发现了性别相关的疾病，那么很大程度上可以规避掉这个问题，减轻家庭未来的负担，生出更健康的宝宝。

综上所述，试管婴儿技术可以帮助一些无法正常的女性解决生育的困扰，对我们来说对于是有帮助的，大家对这项技术不要存在偏见，不过，对家庭来说试管的手术费用还是比较高的，建议大家在了解清楚了相关知识在决定是否要进行。

参考资料：

1. 《什么是试管婴儿?它与自然孕育的孩子，到底有没有区别?》·光明网·2019.5.16

2. 《试管婴儿与普通婴儿有什么差别?寿命、智力谁更高?答案让人意外》·健康网·2020.11.8

3. 《做试管婴儿之前，劝你先了解下这13个常识，以后会给自己省很多麻烦》·光明网·2019.10.9

我是生殖中心曲丹妮医生，谢谢你的观看，

当父母的第一步从关注我开始 。