遗传病与不孕不育:因与对策
结婚时间较长、达到妊娠年龄的夫妇,在性生活正常、未采取避孕措施的情况下,长期未能受孕的,称为不孕症。如果因流产、早产或死胎而未能怀孕,则称为不孕症。遗传疾病是导致不孕不育的重要原因之一。导致不孕不育的遗传病有哪些?
可导致不孕的遗传病
1.先天性卵巢发育不良
这类疾病在新生儿中的发病率为 10.7:100,000,女婴为 22.2:100,000,占胚胎死亡率的 6.5%。主要症状是身材矮小、第二性征和生殖器官发育不全,在某些情况下还会出现身体发育异常。这类患者的智力情况与普通婴儿不同,生活与普通婴儿无异。有研究证明,准妈妈的年龄与这种发育异常没有关系。
2. 性染色体异常
性染色体疾病是由 X 和 Y 染色体的数量或结构先天性异常引起的疾病。这类疾病在新生女婴中的比例为 1:5000,但在自然流产的胎儿中却高达 18%-20%,这种疾病在 1.4%的怀孕胎儿中发生流产的概率高达 99%,在子宫中很难存活。性染色体异常妇女的主要症状包括闭经、月经紊乱、性器官发育较差等。除个别患者在新生儿期因严重畸形而死亡外,一般都能存活。
3. 常染色体异常
常染色体疾病是由 1-22 号染色体的数目和结构先天性异常引起的。平衡易位携带者是造成不孕的主要原因。这些患者外表正常,但很容易流产、胎儿宫内死亡或早产。他们无法生育正常的婴儿,其中一些可能会出现畸形和弱智婴儿。
4. 多基因遗传病
多基因遗传病通常是家族性疾病,如精神分裂症,一些近亲患此类疾病的几率比正常人要高,与患者血缘关系越近,越容易患病。多基因疾病的易感性是一种数量性状。