医学辞典对新生儿遗传代谢病的解释：这是一种由家族史和染色体异常引发的遗传性疾病。

儿科和妇产科是负责治疗这种病症的科室。举例来说，小病号熙熙才一岁两个月，就被医生诊断为“遗传性高氨血症”。这是因为熙熙的家族图谱中，父系有两个直系亲属在1-2岁之间早逝。母亲则是高龄产妇。医生解释，“遗传性高氨血症”是遗传代谢病的一种，与遗传和染色体异常有关。

目前，已知的遗传代谢病种类超过500种，每种都是一种罕见或罕见的疾病。虽然很多人可能从未听说过这些疾病，但它们对健康的危害极大，是导致儿童早逝或残疾的主要原因之一。

对于即将成为父母的你，为宝宝建立对抗遗传代谢病的防线是至关重要的。以下是两个关键的防线：

第一道防线：产前体检

遗传代谢病与遗传有关，除了婚前了解对方的家族疾病史外，高危人群进行产前诊断非常必要。崔其亮表示，遗传代谢病导致胎儿流产的比例只有5%左右，但诊断率较高，约占产前诊断出的病例的25-50%。因此，怀孕期间进行相关检查非常重要。

需要进行这些检查的人群包括：

1.35岁以上的高龄孕妇； 2.曾生育过染色体病的婴儿； 3.夫妇中的一方是染色体易位携带者； 4.曾生育过神经管畸形（NTD）的婴儿； 5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇； 6.夫妇双方之一有先天性代谢病或出生过代谢病患儿； 7.家族中有严重伴性遗传病者； 8.长期接触对孕妇、胎儿有害的放射线、农药等物质。

第二道防线：新生儿遗传代谢病检测

崔其亮建议，每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。新生儿期，遗传代谢病患儿通常没有明显的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已无法逆转，治疗机会将被错过，死亡率和复发率也很高。

虽然这类疾病令人恐惧，但通过适当的措施，它们是可以治疗和控制的。因此，不要等到新生儿出现症状才寻求医生的帮助。另外，统计数据显示，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。