肝豆状核病变是一种罕见的染色体隐性遗传性疾病,由于其发病率较低,很容易被误诊。市中心医院的神经内科专家刘欢昨天提醒,如果发现孩子面部表情异常,如出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情、口面部不自主运动,家长需要引起足够的重视,这可能是孩子患上了肝豆核病变。

肝豆状核病变的发病机制是由于肝脏无法有效地排泄体内产生的铜,导致铜在体内长期淤积,进而影响到中枢神经和体内脏器的正常功能。这种疾病通常发生在儿童期或青少年期,少数情况下,也可能出现在成年期。患有肝豆状核病变的孩子,其面部表情可能会出现各种异常,如“面具脸”、苦笑貌、怪异表情、口面部不自主运动等。在肢体方面,他们可能出现震颤、动作迟缓、手指运动缓慢、起步困难、步履僵硬等症状。

患有肝豆状核病变的孩子在语言表达上也可能出现一些问题,如说话声音低沉、含糊或嘶哑、缓慢或断续,严重时甚至可能无法发声。此外,他们还可能有流涎和吞咽困难等症状。

因此,家长需要提高警惕,仔细观察孩子的日常表现,一旦发现孩子有相关症状,应及时带孩子去医院就诊,以便得到及时和有效的治疗。