近日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种名为Zolgensma的基因疗法，由诺华公司推出，用于一次性治疗脊髓性肌萎缩症。这款疗法被称为史上最贵药物，一支价格高达1448万元。FDA已批准该药物在治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症病童。

脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）是一种婴儿死亡率最高的遗传性疾病。当人体第五号染色体上的SMN1基因出现异常，如缺失或突变，会导致脊髓神经元逐渐退化，产生一系列肌肉无力及萎缩的症状。然而，患者智力发展完全正常。

据世界卫生组织（WHO）报告，每1-2万名婴儿中会有1个患SMA，这是一种相对常见的疾病。然而，由于SMA是遗传性疾病，父母双方都是基因携带者，孩子患病的概率达到四分之一。然而，根据目前的研究，有2%的病患是基因突变导致的，即在基因形成时就有异常。

SMA可分为五型：

1、第0型：出生前就发病，通?；畈还?个月。 2、第一型：出生6个月内发病，四肢及躯干严重无力，大多数患者在2岁前因呼吸衰竭而死亡。 3、第二型：出生6-12个月出现症状，可独自坐立，但无法独自行走，多数患者可存活至成人。 4、第三型：出生12-24个月出现症状，可行走，但四肢运动功能受损，寿命与一般人无异。 5、第四型：出生24个月后发病，症状较轻，寿命与一般人无异。

对于严重SMA患者，需要改善肌肉无力的影响，如通过胃管进食或使用呼吸器。如果症状严重影响呼吸肌，需要进行康复运动，以维持正常功能。如果长期肌肉无力，可能导致脊椎侧弯，严重者可能需要进行骨科手术，以维持正常生活功能。

尽管这款新药的价格高昂，但医药公司表示，治疗SMA只需一支药物，并在医保范围内可以分期付款。Zolgensma的出现无疑给患者家庭带来了巨大的希望。