先天性甲状腺功能低下（甲低）是一种儿科内分泌常见病，可能导致多种生理障碍，如贫血、佝偻病、巨结肠病、败血症等。甲低患儿易患先天性甲状腺功能低下症，可导致智力发育受影响，身材矮小。此外，甲低病还具有“障眼性”，容易与贫血、佝偻病、先天性巨结肠病、先天性愚型病、侏儒病、新生儿败血症等疾病相混淆。

医学指导/中山大学附属第二医院儿科内分泌科梁立阳副教授

典型案例

彤彤两岁多了，但脸色蜡黄、身材瘦小。去看过几次医生都被告知是贫血，开了铁剂补充，也隔三岔五给他煲猪肝汤喝，但彤彤的脸色一直没有改善。

妈妈发现彤彤学说话也比别的孩子慢很多，即使是三个字的姓名也念不全。父母辗转求医，最终带他到广州一查究竟。

中山大学附属第二医院儿科内分泌科梁立阳副教授在对彤彤进行详细检查后告诉彤彤的父母：导致孩子脸色蜡黄、身形发育差的“罪魁祸首”并非贫血，而是先天性甲状腺功能低下。

甲低患儿易患先天性甲状腺功能低下症，可导致智力发育受影响，身材矮小。此外，甲低病还具有“障眼性”，容易与贫血、佝偻病、先天性巨结肠病、先天性愚型病、侏儒病、新生儿败血症等疾病相混淆。

贫血：甲低患儿贫血是由于消化道粘多糖沉积，影响食欲及消化功能，导致造血物质吸收不良。部分患儿可出现皮肤黄染，这是因为甲状腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡萝卜素转变为维生素A减少，血中胡萝卜素增多所致。

佝偻?。杭椎突级聿陌。硕⒂映?，囟门大，关闭晚，出牙迟，同时合并有智力障碍，易误诊为佝偻病，钙剂、鱼肝油治疗无效。

先天性巨结肠：甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢，致顽固性便秘、腹胀，特别是年龄较小的患儿，易误诊为先天性巨结肠。当先天性巨结肠患儿经手术扩肛后仍有症状时，应警惕有无甲低症。

先天愚型病：甲低患者的特殊面容与先天愚型病相似，同时因生长发育滞后，可能被误诊为大脑发育不全。在婴幼儿期智力落后不明显，以生长发育滞后为主要表现者，常被误诊为侏儒病。这些疾病如查甲状腺功能、染色体，即可鉴别。

新生儿败血症：甲低患儿新生儿期生理性黄疸时间可延长，对外界反应差，多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑，易误诊为新生儿败血症。若出现黏液性水肿，则易误诊为新生儿硬肿症。

发现与治疗

两岁内治疗是关键

先天性甲低症其实完全有?？裳?，能够早期发现，但前提是细心观察然后到医院进行排查。

此外，患儿还可能伴随嗜睡、少哭、哭声低下、呆滞、吸吮力差、体温低、顽固性便秘等表现。

梁立阳提醒，及早诊断是治疗先天性甲低症的关键。

甲低病儿如在生后3个月以内开始治疗者，平均智商可达89，6个月开始者为70，7个月以后开始者为54。两岁内是大脑发育的关键时期，治疗越晚后遗症越多。

据了解，目前广州市卫生部门正在对新生儿筛查中检出的先天性甲低症患儿进行早期治疗，患儿可获得免费药物治疗或领取特制奶粉。